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眼缺陷

互联网     2023-04-07 19:48:35


(资料图片)

1、 眼缺陷是遗传性进行性肾炎的症状体征之一。

2、眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍,但也很常见,发生率为15%~30%。

3、这些致病基因携带者的产生与杂合子不全外显率有关,多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等,累及全眼球。

4、在某些显性遗传家系中,存在有本身不表现疾病却能传病给子代的致病基因携带者,这些致病基因携带者的产生与杂合子不全外显率有关,多见于女性。

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